小小的房间里摆满了维持生命的机器，躺在床上的孩子戴着呼吸机，机器运行的指示灯规律亮起，宛如置身紧张的“ICU病房”，这是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小百顺的日常。两岁的他，需要在爸爸妈妈每天24小时的精心照顾下，才能一点点长大。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。据研究，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物，而80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。木偶人、瓷娃娃、月亮的孩子……除了人们略有耳闻的病症外，还有许多鲜为人知、亟需拯救的生命，就真实地生活在我们的身边。

每年2月的最后一天是国际罕见病日

辗转求医，罕见病确诊

从产检到出生一路绿灯，活泼可爱的小百顺，为家里带来许多生气和快乐。直到有一天，小百顺的头抬不起来，身体软得像面条一样无法抱直，爸爸妈妈赶紧送他去医院，结果因为重症肺炎、呼吸衰竭，小百顺在CICU救治了半个月。后来，爸爸妈妈继续带着孩子四处求医，跑遍了四川、广州和深圳的医院，最终确诊“脊髓性肌萎缩症”。

孩子好好的怎么就得了罕见病呢？小百顺一家感觉如五雷轰顶。同样的心情，静萱妈妈也深有感触，2021年，3岁的女儿确诊“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”时，自己一下子懵了。这一串陌生的学名，已让女儿前前后后进行了二十余次化疗，求生之路重复而漫长。

据悉，与其他危急大病相比，大部分罕见病的诊治仍面临着病情复杂、易漏诊、难确诊的难题，缺乏特效药、医治费用高昂也是患者家庭锥心之痛。确诊，对罕见病患者及家庭来说，既是等待已久的时刻，也仅是艰巨治疗的开始。

医生曾与百顺爸爸坦言，按照过往病例经验，孩子的自然时间很难超过两年。这样残酷的打击，让这对年轻的父母更不忍心放弃。他们心疼怀中仍未体验过精彩人生的孩子，就算后续的治疗任务再艰巨，也决定想尽办法挽救他的生命。

爸爸妈妈为小百顺做护理

最初，百顺的情况并不乐观，身体机能退化得很快，需要依靠各种医疗仪器来维持生命。虽然百顺爸妈学习护理，给孩子最安全的照料环境，但一针55万的特效药和日常医疗护理的开支令他们愁苦不堪。百顺爸爸一边打着两份工，一边寻求社会各界的帮助。

珠珠救助平台接到百顺爸爸的求助电话后，经过评估，与百顺一家居住地番禺大石街道社工站社工合作，帮助小百顺申请到广州市慈善会爱蕾行动、广东公益恤孤助学促进会的基金资助，并协助其了解户籍当地医疗救助政策，社工定时上门关心百顺的病情，为他们送去爱心物资，缓解他们一家的焦虑。

收到礼物的静萱与社工姐姐合影

另一边，了解到静萱一家也因治病陷入困境，珠珠救助平台及时向他们伸出了援手。2022年6月，经过评估审核，珠珠救助协助医务社工帮助静萱申请到广东公益恤孤助学促进会基金，并为孩子送去营养品，社工及时关怀、鼓励静萱妈妈，给予她足够的情绪支持去应对更多变数。

随着国家医疗保障工作的深入推进，罕见病群体的现状受到越来越多的关注和重视，各项支持政策在加速出台，罕见病用药保障机制也不断完善。截至目前，已有50余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，百顺一家也因此大大减轻了经济负担。

大多数罕见病的治疗是持续，甚至终生的，需要靠药物支撑维持。但对患者和家人来说，只要能活着，就会有奇迹发生的可能，“罕见”考验着生命的坚韧顽强。

近些天，珠珠救助了解到，静萱回到老家进行维持治疗，情况已稳定下来。静萱妈妈感慨道，无论如何，都会尽最大的努力救治孩子，其余的顺其自然，也问心无愧了；她很感激好心人给孩子的关心和帮助。

去年九月出院时，静萱带着她的心愿礼物回家

而小百顺经过精心治疗照料，已经可以伸手抓取零食，也能摘掉呼吸机自主呼吸了，这对他来说是一个特别大的进步。“谢谢你们还牵挂着小百顺！”百顺和爸爸妈妈在一日一日的坚持中，看到了更多生命的希望。

罕见病患者的困境，往往是常人难以想象的，他们需要社会更多的关爱和帮助。我们坚信，每一个生命都是平等、值得被爱的，不因罕见而黯然失色，更不因罕见被轻易放弃。